Наследственные болезни

Почему заболевания бывают наследственными?

Есть надежда, что вариабельность числа копий генов поможет объяснить, почему сложные заболевания часто бывают наследственными, но не всегда связаны с одними и теми же генами. «По-видимому, они влияют на риск заболевания вероятностным образом, — поясняет Стивен Маккар-ролл (Steven McCarroll), известный генетик из Массачусетсского технологического института. — Делеция в гене IRGM может увеличить риск возникновения болезни Крона только на 40%, но это касается миллионов людей». Действительно ли она разовьется — зависит от других генетических, а также средовых факторов.

А тем временем Шерер и Херлз находят все новые случаи вариабельности числа копий генов. Карта, опубликованная ими в 2006 г., включала только вариабельные участки длиной более 20 тыс. пар нуклеотидов; сейчас они заканчивают работу над картой, включающей участки длиной всего 500 пар нуклеотидов. Судя по предварительным оценкам, в геноме каждого человека имеется до тысячи сайтов, вариабельных по числу копий генов, что соответствует минимум 1% генома.

«Прогресс налицо, и достигнут он за короткое время, — говорит Шерер. — Но в следующем году мы надеемся найти еще более короткие вариабельные участки и еще больше случаев корреляции между полиморфизмом числа копий генов и различными заболеваниями будет для нас решающим».

Читайте так же: «Эволюция в пробирке»